Dědictví chtěné i nechtěné

Možná znáte onu historku, která se připisuje moudrému dramatikovi J.B. Shawovi. Přišla za ním ctitelka a sladce zatokala: „Mistře, chtěla bych s vámi mít dítě. Představte si, tu nádheru, kdyby bylo po vás chytré a po mně krásné!“ Moudrý muž opáčil: „Představte si, že by tomu bylo naopak!“

Zvolila jsem anekdotku proto, že budeme hovořit o tom, co může miminko po svých rodičích zdědit (nejde o statky hmotné). Snad už ve chvíli, kdy se naše hormony v těle roztančí a my jsme přesvědčeny, že vedle nás sedící modrooký urostlý svalovec je ten pravý, podvědomě cítíme, že bychom chtěly, aby naše společné dítě mělo jeho pomněnkové oči, jeho černé vlasy, po nás aby bylo hudebně nadané a po něm manuálně zručné. Devět měsíců si hladíte bříško a doufáte, že na vás v porodnici jukne modrooké černovlasé děťátko s vyhlazeným sametovým obličejíčkem, jak to znáte z reklam a on vám po porodu začne v náručí vřískat malý holohlavý skín, s rudým vrásčitým obličejem, připomínajícím spíš vašeho pradědečka než manžela. Zažila jsem to na vlastní kůži, navíc měl chlapec přes čelo modrou šmouhu od pupeční šňůry, takže spíš připomínal zpráskaného boxera. Měl nízkou porodní váhu, nechtěl pít mateřské mléko a neměl jediný můj rys. Přesto jsem ho přijala s láskou, přešla jsem bez mrknutí oka poznámky sousedky, že tak malé a ošklivé dítě ještě neviděla, vypiplala jsem z něho urostlého, krásného a vzdělaného muže. Pak mi ho bezostyšně odloudila jiná. Odpustila jsem jí to ve chvíli, kdy k nám do rodiny přibyla další dvě miminka. Kluci k zulíbání, s obličejíčkem jako ze sametu, pěkně naducaní a věřte nebo ne, já v těch jejich tvářích poznávám i rysy jejich pradědečka a také svoje. A tohle povídání je vlastně povídáním o genetice. Leckteré věci se dědí třeba přes dvě generace. Ale někde to tam je a někde se to, zčistajasna, po čase objeví.

Už opat augustiánského kláštera v Brně Gregor Johann Mendel položil v 19. století základy genetiky jako vědeckého oboru. Jeho zákony popisují způsob přenosu dědičných znaků z rodičovské generace na generaci dceřinou. Vycházel z existence páru genů v tělesných buňkách a jejich náhodného rozdělování do buněk pohlavních. Mendelova pravidla platí například pro dědičnost „fenylketonurie“, nemoci, při níž je porušena normální přeměna aminokyseliny fenylalaninu. Neléčená nemoc způsobuje poruchy mozku a narušení vývoje dítěte. Je-li každý z rodičů nositelem jednoho vadného genu, je 25 procentní pravděpodobnost narození nemocného dítěte, ale také 25 procentní pravděpodobnost narození zdravého dítěte bez vadného genu a 50 procentní pravděpodobnost narození zdravého dítěte, které je však nositelem jednoho vadného genu. Jedno postižení se vyskytuje zhruba na 10 tisíc porodů. Dalším závažným dědičným onemocněním je hemofilie – porušení krevní srážlivosti.

Nebudu vás unavovat tím, že se choroba vztahuje ke genům umístěným na chromozomech X. Zkrátka ženy bývají přenašečky, nemoc se u nich ani neprojevuje, a jejich synové onemocní v padesáti procentech případů. Padesát procent dcer bude opět přenašečkami choroby. Zdá se vám to být složité? Nezoufejte, chtěla jsem jen naznačit, že jsou mnohem závažnější věci, než fakt, zda bude mít vaše děťátko rezaté vlasy po babičce a pršáček po vás. I když i k těm závažným dědičným onemocněním se staví prof. MUDr. Milan Elleder, DrSc., přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Praha, s neskrývaným optimismem.„Velice významná je v tomto směru prenatální diagnostika, kterou provádíme v našem ústavu a také kolegové z motolské nemocnice,“ říká náš přední specialista na problematiku dědičných onemocnění. „I když dosud neznáme všechny mechanismy, které dědičné nemoci způsobují, přesto už dokážeme mnohým předcházet a některé diagnostikované umíme léčit. Proto pokládám za velice důležité, že jsou naše nastávající maminky po celou dobu těhotenství v péči lékařů při pravidelných kontrolách. Jestliže víme, že se v rodině nějaká nemoc vyskytuje, můžeme mamince zajistit odborné vyšetření a už předem jí sdělit, zda může či naopak nemusí být plod ohrožen. Seznámíme ji se všemi případnými komplikacemi, které mohou nastat. V nejzávažnějších případech lze navrhnout i přerušení těhotenství. Mohu říci, že je v České republice prenatální diagnostika na velice dobré úrovni, což je dobrá zpráva pro všechny budoucí maminky.“

1. 7. 2005

Zpět na přehled článků

---